Detalles de la búsqueda
1.
Zebrafish as a model to investigate a biallelic gain-of-function variant in MSGN1, associated with a novel skeletal dysplasia syndrome.
Hum Genomics;
18(1): 23, 2024 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38448978
2.
Unraveling the genetic complexities of combined retinal dystrophy and hearing impairment.
Hum Genet;
141(3-4): 785-803, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34148116
3.
ASC-1 Is a Cell Cycle Regulator Associated with Severe and Mild Forms of Myopathy.
Ann Neurol;
87(2): 217-232, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31794073
4.
Revealing the functions of novel mutations in RAB3GAP1 in Martsolf and Warburg micro syndromes.
Am J Med Genet A;
179(4): 579-587, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30730599
5.
Novel POC1A mutation in primordial dwarfism reveals new insights for centriole biogenesis.
Hum Mol Genet;
24(19): 5378-87, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26162852
6.
Renal involvement in patients with mucolipidosis IIIalpha/beta: Causal relation or co-occurrence?
Am J Med Genet A;
170A(5): 1187-95, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26749367
7.
Poikiloderma with neutropenia: genotype-ethnic origin correlation, expanding phenotype and literature review.
Am J Med Genet A;
164A(10): 2535-40, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044170
8.
Revealing the function of a novel splice-site mutation of CHD7 in CHARGE syndrome.
Gene;
576(2 Pt 2): 776-81, 2016 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26551301
9.
Whole-exome sequencing revealed two novel mutations in Usher syndrome.
Gene;
563(2): 215-8, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25834954
10.
Novel MASP1 mutations are associated with an expanded phenotype in 3MC1 syndrome.
Orphanet J Rare Dis;
10: 128, 2015 Sep 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-26419238
11.
Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes.
J Clin Invest;
125(2): 636-51, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25574841
12.
Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease.
Neuron;
88(3): 499-513, 2015 Nov 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-26539891
13.
A novel frameshift mutation and infrequent clinical findings in two cases with Dyggve-Melchior-Clausen syndrome.
Clin Dysmorphol;
23(1): 1-7, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24300288
14.
Circumferential skin folds and multiple anomalies: confirmation of a distinct autosomal recessive Michelin tire baby syndrome.
Clin Dysmorphol;
22(2): 87-90, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23324645
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